Tutte le razze sono ugualmente interessate.

L’ipotesi maggiormente accreditata è che vi sia un alterato sviluppo dei melanoblasti durante la 10ª settimana di vita intrauterina ma comunque prima del sesto mese.

Si dividono in piccoli (fino a 1,5 cm), medi (tra 1,5 e 20 cm) e giganti (sopra i 20 cm).

Il colore varia tra il marrone chiaro  e il marrone scuro. Se osservati con una comune lente d’ingrandimento presentano una  porzione centrale più scura con un’area circostante sfumata e più chiara.

Generalmente rotonda o ovalare. 

Generalmente il nevo melanocitico congenito è una lesione isolata. Solo nel caso di nevo melanocitico congenito gigante, abbiamo una lesione principale molto grande, accompagnata da numerose lesioni di piccole dimensioni localizzate sugli arti o sul tronco, generalmente distanti dalla sede del nevo gigante.

Questi nevi hanno inoltre  un rischio potenziale di sviluppare un melanoma tra l’1% e il 5% se consideriamo un nevo melanocitico congenito di piccole dimensioni, mentre il rischio sale tra il 6,3% e il 50% se consideriamo un nevo melanocitico congenito gigante.

Spesso il melanoma insorge nei melanociti dermici. Generalmente il melanoma che compare su questo tipo di lesioni viene riconosciuto tardivamente e per questo può essere riscontrato in uno stadio già molto avanzato.